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Diagnostik

Aus dem Vortrag "Narkolepsie" auf der Weiterbildungsveranstaltung der DNG am 17.04.2010 in Kamen,
Prof. Dr. Svenja Happe, Telgte


Die Anamnese spielt in der Diagnose der Narkolepsie eine zentrale Rolle. Zum Teil ist es hilfreich, Angehörige in die Anamnese einzubeziehen, um eine bessere Beschreibung der klinischen Symptome zu erhalten.
Die subjektive Tagesschläfrigkeit kann mit der Epworth Sleepiness Scale (ESS) erfasst werden. Auch Schlaftagebücher und Schlaf-Wach-Protokolle sind hilfreich zur Diagnosestellung.
Besteht nach Anamnese und Fragebögen der Verdacht auf eine Narkolepsie, sollte eine Schlaflaboruntersuchung (Polysomnographie mit Videometrie) in einem in der Erkrankung erfahrenen, meist neurologischen Schlaflabor erfolgen. Standardmäßig werden alle Messgrößen zur Beschreibung der Schlaf-wach-Stadien, der Schlafmikro- und -makroarchitektur und zum Ausschluss anderer schlafbezogener Erkrankungsursachen erfasst.

Bei Patienten mit einer Narkolepsie finden sich v. a. verkürzte Einschlaflatenzen und verringerte REM-Latenzen mit häufigen verfrühten, so genannten Sleep-Onset-REM-Perioden (SOREM) nach weniger als 10 Minuten. Außerdem zeigt sich oft ein fragmentiertes Schlafprofil mit vermehrtem Erwachen und vermehrten Wachzeiten nach dem Einschlafen, verminderter Schlafeffizienz, vermehrten Körperbewegungen im Schlaf und einer normalen REM-Schlaf-Dauer und normalen Anzahl von Schlafzyklen.
Der Multiple Schlaflatenz Test (MSLT) sollte sich immer der Polysomnographie-Nacht anschließen. Die Patienten werden hierbei 4- bis 5-mal am Tag aufgefordert, sich für 20 Minuten hinzulegen und zu schlafen. Typisch für die Narkolepsie sind eine mittlere Einschlaflatenz unter acht Minuten und das mindestens zweimalige Auftreten von SOREM. Nach einer Metaanalyse liegt die mittlere Einschlaflatenz von Narkolepsiepatienten bei 3,1 ± 2,9 Minuten.

Eine genetische Untersuchung, die so genannte HLA-Typisierung, zeigt in fast allen Fällen der Narkolepsie mit Kataplexie das Vorhandensein von HLADQB1*0602 und bei Kaukasiern und Asiaten DR2 oder DRB1*1501, allerdings weisen auch bis zu 38% der Normalbevölkerung, abhängig von der ethnischen Zugehörigkeit, diese Merkmale auf, so dass ein positiver Befund nicht beweisend für eine Narkolepsie ist.

Die Messung des Hypokretin-1 (=Orexin) Spiegels im Nervenwasser (Liquor) ist insbesondere für die Narkolepsie mit Kataplexie wesentlich spezifischer.
Werte unter einem laborabhängigen Referenzwert von 110 pg/ml sind hochspezifisch für das Vorliegen einer Narkolepsie mit Kataplexie. Etwa 10% der Narkolepsiepatienten mit Kataplexie haben jedoch einen normalen Hypokretin-1 Wert im Liquor, so dass ein negativer Befund die Diagnose einer Narkolepsie mit Kataplexie nicht ausschließt.

Als weitere Zusatzdiagnostik sollte einmalig bei Erstdiagnose der Narkolepsie eine MRT des Kopfes zum differenzialdiagnostischen Ausschluss (oder Nachweis) einer darstellbaren organischen Grunderkrankung herangezogen werden.

Kontakt: Frau Prof. Dr. Svenja Happe, Chefärztin,
Klinik für Neurologie
Klinik Maria Frieden
Am Krankenhaus 1
48291 Telgte
shappe@gwdg.de

Page maintained by Rolf Barthel, Created: 10.11.2004       aktualisiert:     am  Freitag, 08.09.2017, 10.36
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